El C1-Inhibidor (C1-INH) es una proteína plasmática cuya función es regular las proteínas del complemento, de la coagulación y el sistema fibrinolítico.

En individuos sanos, la proteína bloquea la actividad enzimática de la C1 esterasa, C1r y C1s, inhibiendo la activación de la cascada de complemento.

La medición de C1-INH es muy importante en el diagnóstico de Angioedema Hereditario, una enfermedad en la cual la proteína está disminuida, ausente o inactiva. Esto puede ser confirmado en el laboratorio por el hallazgo de niveles de C1-INH disminuidos.

Se describen dos tipos de Angioedema Hereditario que pueden ser distinguidos bioquímicamente. El tipo más común se presenta en el 85% de los pacientes cuyos niveles de C1-INH funcional y antigénico se encuentran disminuidos. Y en el 15% de los pacientes restantes, se encuentran niveles disminuidos de C1-INH funcional pero con niveles normales o incrementados de C1-INH antigénico.

La medición tanto del nivel de la proteína como de su actividad funcional es indispensable para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.

Volver a los tips...